Per una ricerca più efficace: archivio di dati genetici

Deborah Leigh, esistono diversi grandi database in cui i dati genetici sono accessibili al pubblico, dai genomi completi e decodificati di vari organismi alle singole sequenze geniche. Lei e i suoi colleghi vorrebbero cambiare il modo in cui questi dati vengono archiviati. Perché?

Prendiamo ad esempio l'International Nucleotide Sequence Database Collaboration, l'INSDC, che comprende le banche dati genetiche europee, americane e giapponesi. È molto ben consolidata, esiste dal 1987, ha un'enorme mole di dati ed è una risorsa eccellente, ad esempio per l'identificazione di nuove specie o lo sviluppo di nuovi metodi. Fino al 2023, tuttavia, non esistevano standard minimi vincolanti per i metadati, cioè per i dati aggiuntivi come la data e il luogo di campionamento. La mancanza di queste informazioni rendeva molto difficile il riutilizzo completo delle informazioni genetiche corrispondenti. Questo riutilizzo è però un prerequisito per adempiere al nostro obbligo nei confronti del pubblico di utilizzare tutte le nostre risorse di ricerca nel modo più ampio possibile.

Cosa servirebbe per cambiare la situazione, cosa proponete nello specifico?

Proponiamo formati standardizzati per diversi tipi di dati genetici e genomici. Può sembrare poco, visto che questi formati sono già ampiamente utilizzati. Ma la standardizzazione faciliterebbe l'accesso ai dati genetici. Ad esempio, consentirebbe a ricercatori e operatori non specializzati di condividere più facilmente con nuovi partner dati con una chiara storia di elaborazione. La standardizzazione eliminerebbe anche le barriere tecnologiche al riutilizzo, come la necessità di avere accesso a un cluster di computer per elaborare i dati. Ciò contribuirebbe a garantire una maggiore equità a livello globale.

E che dire dei metadati di cui ha parlato?

Chiediamo che vengano memorizzati tutti i metadati possibili e innocui per la specie in questione. Per alcune specie protette, ad esempio, potrebbe essere più sicuro non specificare alcuna località. Questo è importante per varie ragioni. Molte rianalisi che utilizzano metodi di genetica delle popolazioni e dei paesaggi non sono possibili senza informazioni sulla località o sull'anno di campionamento. Si tratta anche di mantenere i dati disponibili per innovazioni future. Forse non stiamo ancora pensando agli usi che altri ricercatori faranno in futuro. Per renderlo possibile, dobbiamo fornire loro il maggior numero possibile di informazioni aggiuntive. Nella nostra pubblicazione, inoltre, invitiamo esplicitamente gli scienziati ad archiviare retrospettivamente i dati più vecchi o a integrarli per conformarsi a questi nuovi standard e correggere gli errori. Il nostro obiettivo è che tutti i set di dati prodotti in passato o che verranno prodotti in futuro siano accessibili e possano essere utilizzati in ogni modo possibile per massimizzare i benefici dei finanziamenti alla ricerca. In sostanza, in modo che il pubblico ottenga "il massimo per il proprio denaro".